Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2019 – Wenn Muttermilch Gift ist…

Initiative macht auf die seltene Stoffwechselerkrankung Galaktosämie aufmerksam

Düsseldorf – Galakto … was? Galaktosämie, die genetisch bedingte und neurodegenerative Stoffwechselerkrankung, betrifft in Deutschland nur etwa 600 Patienten. Zu wenig, um Forschungsinvestitionen zu rechtfertigen und zu wenig, um im Alltag von behandelnden Ärzten präsent zu sein. Die Selbsthilfegruppe „Galaktosämie Initiative Deutschland“ (Gal ID) ist Ansprechpartner für Betroffene und ihre Stimme in der Öffentlichkeit. Sie wünscht sich – ebenso wie die Betroffenen von weltweit etwa 8000 seltenen Krankheiten – dass mehr Menschen auf diese aufmerksam werden. Der Tag der Seltenen Erkrankungen am Donnerstag, den 28. Februar, soll die Öffentlichkeit für diese Krankheiten sensibilisieren.

Milch, für die meisten von uns Teil einer gesunden Ernährung, ist für Menschen mit Galaktosämie Gift. Ein Hauptbestandteil der Milch ist der galaktosehaltige Milchzucker (Laktose), ein Stoff, der in vielen Nahrungsmitteln, auch in Muttermilch vorhanden ist. Für an Galaktosämie erkrankte Babys kann das zur tödlichen Falle werden.

Was dann passieren kann, erklärt Professor Dr. med. Dirk Müller-Wieland, Präsident der Deutschen Diabetes Gesellschaft (DDG), der auch dem wissenschaftlichen Beirat der Galaktosämie Initiative Deutschland vorsitzt: „Eine grundlegende Störung aller Formen der Galaktosämie ist, dass Galaktose nicht ausreichend verstoffwechselt wird und es hierdurch zu einer Anreicherung von Galaktose und Veränderungen des Stoffwechsels in den Geweben kommen kann.“ Akute Komplikationen treten beim Neugeborenen nach erstem Stillen auf und können lebensgefährlich sein. Daher wird heutzutage schon im Kreissaal mit dem Fersenbluttest danach gefahndet und bei einer entsprechenden Diagnose die Säuglingsnahrung zum Beispiel auf Soja-Basis umgestellt.

Aber die Flaschenzeit ist kurz, Kinder sind neugierig und an jeder Ecke locken Versuchungen. Das tägliche Essen wird eine aufwändige Aktion: Streng tabu sind die meisten – auch laktosefreien – Milchprodukte. Bei Margarine, Backwaren, Wurst, Fertiggerichten, Würzmischungen und Süßigkeiten muss die Deklaration ganz genau beachtet werden. Noch schwieriger wird es, wenn die Kinder selbständiger werden: Was haben die Kindergartenfreunde in ihrer Brotdose? Darf mein Kind die Torte bei der Geburtstagsparty essen? Diese und ähnliche Fragen beschäftigen die Eltern von betroffenen Kindern.

Schon bald weicht aber in vielen Familien die Sorge ums Essen anderen Problemen: Während einige wenige an Galaktosämie erkrankten Menschen das Abitur schaffen und studieren, gelingt es den meisten nicht, in der Schule und in der Ausbildung mit anderen Schritt zu halten. Sie sind langsamer in ihrer kognitiven und körperlichen Entwicklung, lernen schwerer zu sprechen, weil ihre Mundmotorik eingeschränkt ist, oder beginnen zu zittern, wenn sie in Stress geraten. Mädchen kommen meist nicht ohne Hormontherapie in die Pubertät und der Kinderwunsch wird zum Problem. „Zu den Spätkomplikationen gehören eventuell Funktionsstörungen des Nervensystems, der hormonellen Entwicklung und des Knochenstoffwechsels. Eine lebenslange galaktosearme Diät trägt dazu bei, dass Spätkomplikationen milder auftreten“, weiß Professor Dr. med. Dirk Müller-Wieland. „Die Krankheit ist schwerwiegend, aber selten und in der Öffentlichkeit weitgehend unbekannt. Daher sind Fördergelder für die Forschung zu diesem Thema kaum vorhanden und der Kreis von Forschern sehr klein.“ Eine wesentliche Barriere sei, dass die Erkrankung und ihr damit verbundenes Leid der Betroffenen und Familien völlig unzureichend bekannt ist. So müsse mehr Aufklärung betrieben und Verständnis für die Galaktosämie und der von ihr betroffenen Menschen in der breiten Öffentlichkeit geschaffen werden.

Mehr Aufklärung für die Öffentlichkeit – das ist ein zentrales Vorhaben der Gal ID. Die Initiative ist ein Selbsthilfeverein für Eltern, Angehörige und Betroffene. Vor 30 Jahren wurde dieser Verein von Eltern gegründet, die ratlos waren, wie sie in Zeiten vor Google und Facebook Ärzte, Therapeuten und Ernährungstipps finden sollten. „In erster Linie geht es darum, zu fühlen: Wir sind nicht allein! Deshalb machen wir Jahrestreffen, Kinder-, Jugend und Erwachsenenworkshops“, berichtet Kirstin Krei, die Vorsitzende des Vereins. „Aber natürlich ist uns auch Forschung wichtig: Was ist das eigentlich für eine Krankheit, warum hat mein Kind sie und was kann man dagegen tun? Diese Frage beschäftigt viele Eltern – und eine Antwort darauf zu finden, ist nur mit intensiver Forschung möglich.“

Quelle: Gal ID – Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.
Internet: www.galid.de

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