Schwangerschaft & Baby

Forschung: Frühzeitige Diagnose von Spina bifida (offener Rücken) in der Schwangerschaft

Eine Fehlbildung des Neuralrohrs bei einem Embryo kann durch die sonografische Untersuchung der hinteren Schädelgrube bereits im ersten Drittel einer Schwangerschaft festgestellt werden. Im Zuge des Ersttrimester-Ultraschall-Screenings haben Wissenschaftler der Charité – Universitätsmedizin in Kooperation mit niedergelassenen Ultraschallexperten über 15.000 Schwangere untersucht. Alle Fälle von offener Spina bifida konnten verlässlich diagnostiziert werden. Die Ergebnisse der berlinweiten Studie sind im Fachjournal Ultraschall Med.* publiziert.

Eine Spina bifida entsteht, wenn sich die Neuralrinne eines Embryos am Ende des ersten Schwangerschaftsmonats nicht vollständig zum Neuralrohr schließt und ein Wirbelbogen offen bleibt. Diese Fehlbildung, die deshalb als „offener Rücken“ bezeichnet wird, tritt bei circa jeder tausendsten Geburt auf. Die Auswirkungen können je nach Position des Wirbelbogendefektes und dem Ausmaß einer Schädigung der Nervenstränge sehr unterschiedlich sein. Sie reichen von geringen Beeinträchtigungen bis zu einer Querschnittlähmung.

Die Wissenschaftler um Prof. Dr. Wolfgang Henrich, Direktor der Klinik für Geburtsmedizin der Charité, haben in einer prospektiven, multizentrischen Studie insgesamt 16.164 Feten von 15.526 Schwangeren während des Ersttrimester-Screenings untersucht. Dieses findet zwischen 11 und 14 vollendeten Schwangerschaftswochen, also am Ende des ersten Drittels einer Schwangerschaft statt. Mittels Ultraschall untersuchten sie die vierte Hirnkammer des Embryos sowie weitere Parameter der hinteren Schädelgrube. Alle Embryonen mit offener Spina bifida (n=11) wiesen eine auffällige hintere Schädelgrube auf. Die Detektionsrate betrug damit 100 Prozent.

„Die frühzeitige Diagnose einer Spina bifida gibt den Familien mehr Zeit, sich mit dieser emotional und psychisch sehr belastenden Situation auseinanderzusetzen, sich über die Krankheit zu informieren und professionell beraten zu lassen“, sagt Prof. Henrich.

Bislang wurde ein Fetus mit einer Spina bifida meist erst in der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche – oder noch später – entweder bei einer Ultraschalluntersuchung oder durch den Nachweis einer erhöhten Konzentration des Alpha-1-Fetoproteins im Blut der Mutter auffällig.

*Chen FC, Gerhardt J, Entezami M, Chaoui R, Henrich W. Detection of Spina bifida by First Trimester Screening – Results of the Prospective Multicenter Berlin IT-Study. Ultraschall Med. 2015 Apr 14. Die Studie wurde vom Unternehmen MERCK CONSUMER HEALTH unterstützt.

Quelle: Charité – Universitätsmedizin Berlin

Bild: Pixabay – Lizenz: Public Domain CC0