Kindliche Fehlbildungen und Erkrankungen: Bluttest allein reicht nicht – Ultraschall unverzichtbar

Bluttest allein reicht nicht – Ultraschall ist zum Ausschluss von kindlichen Fehlbildungen und Erkrankungen unverzichtbar

Mit Hilfe eines Bluttests können Schwangere in Deutschland analysieren lassen, ob für ihr Ungeborenes ein hohes Risiko für eine angeborene Chromosomenstörung wie Trisomie 21, 18 oder 13 besteht. Die Erkrankungen gehen mit körperlichen Fehlbildungen und geistigen Entwicklungsstörungen einher. Vor allem Trisomie 18 und 13 sind mit einer eingeschränkten Lebensfähigkeit verbunden. In einer Erprobungsstudie will der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) nun prüfen, ob der Nutzen dieses „nicht-invasiven Pränataltests“ ausreicht, um ihn in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkasse aufzunehmen. Die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) kritisiert das Studienkonzept: Die Untersuchung müsse qualifizierte Ultraschalluntersuchungen und das sogenannte Ersttrimester-Screening einbeziehen, so die Fachgesellschaft. Die Frauen tragen die Kosten für den Bluttest zwischen 600 und 900 Euro bislang selbst.

„Das Studienkonzept des G-BA ist in Teilen nicht stimmig“, bemängelt DEGUM Experte Privatdozent Dr. med. Kai-Sven Heling, Leiter der DEGUM Sektion Gynäkologie und Geburtshilfe. So soll die Studie schwangere Frauen einbeziehen, deren Risiko erhöht ist, ein Kind mit Trisomie 21 – auch Down-Syndrom genannt – zu bekommen. Das Risiko einer Chromosomenstörung wird heute auf der Basis eines „Ersttrimester-Screenings“ ermittelt, das eine Ultraschalluntersuchung und eine Blutuntersuchung umfasst. Das früher gängige Screening anhand des Alters der Mutter spielt aufgrund der schlechten Testgüte nur noch eine untergeordnete Rolle. „Sinnvoll wäre es, in das Studienkonzept das Ersttrimester-Screening von vorne herein einzubeziehen“, fordert Heling. Derzeit ist es keine Leistung der gesetzlichen Krankenkasse. Frauenärzte bieten es deshalb für 100 bis 300 Euro zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche an. Per Ultraschall messen sie die Breite der sogenannten „Nackentransparenz“ des Fetus, beurteilen dessen Organe und nehmen eine Blutprobe der Mutter. Zahlreichen Studien zufolge lassen sich durch das Verfahren etwa 90 Prozent der von Trisomie 21 betroffen Kinder erkennen. „Feten mit einer Trisomie 13 oder 18 weisen meist sonografisch sichtbare Fehlbildungen oder Abweichungen auf“, so der Experte. Diese sind in der Mehrzahl der Fälle bereits beim Ersttrimester-Screening festzustellen.

Beim nicht-invasiven Pränataltest liegt die Erkennungsrate der Trisomie 21 bei 99 Prozent – hierfür benötigen die Ärzte lediglich eine Blutprobe der Mutter. „Diese Rate ist beeindruckend hoch. Doch die Gefahr besteht, dass Schwangere sich durch ein negatives Testergebnis in falscher Sicherheit wähnen“, meint Heling. Nur ein kleiner Teil des Spektrums angeborener Fehlbildungen gehe auf die drei untersuchten Chromosomenstörungen zurück. Andere Krankheitsbilder erfasst das Verfahren nicht. Diese erkennt ein qualifizierter Pränatalmediziner durch eine Ultraschalluntersuchung am sichersten.

Um das Risiko für Chromosomenstörungen abzuschätzen, raten DEGUM Experten zu einer Kombination aus Ersttrimester-Screening und nicht-invasivem Pränataltest. Letzterer sollte erfolgen, wenn das Ersttrimester-Screening auf ein Risiko im mittleren Bereich hindeutet, empfehlen sie in der Fachzeitschrift „Ultraschall in der Medizin“ (Georg Thieme Verlag, Stuttgart. 2014). Bei einem hohen Risiko sei eine Untersuchung von Fruchtwasser oder Plazentagewebe sinnvoll: „Denn bei Hochrisikofällen können auch andere Chromosomenstörungen vorliegen, die der nicht-invasive Pränataltest nicht erkennt.“ Bei niedrigem Risiko empfehlen die Autoren der Studie keine weitere Untersuchung. Denn hier kommen entsprechende Chromosomenstörung nur sehr selten vor.

Bei der Untersuchung von mehr als 21 000 Schwangeren, erkannten die Mediziner durch die Kombi-Untersuchung 94 Prozent sämtlicher Chromosomen-Defekte. „Bei alleiniger Verwendung des nicht-invasiven Pränataltests wären 99 Prozent der Trisomie 21-Schwangerschaften aufgefallen aber insgesamt nur 88 Prozent aller Chromosomenstörungen“, erläutert Autor und DEGUM III-Kursleiter Professor Dr. med. Karl-Oliver Kagan vom Universitätsklinikum Tübingen. Die Kombination ist außerdem kosteneffizient, da der teurere Bluttest hier nur bei etwa einem Viertel der untersuchten Patientinnen zum Einsatz kommt“, so Kagan.

Liegt der Verdacht auf eine Chromosomenstörung nahe, müsse in jedem Fall Fruchtwasser oder Gewebe des Mutterkuchens untersucht werden, betonen die DEGUM Experten. Denn in etwa einem von 1 000 Fällen liefert der nicht-invasive Pränataltest ein falsch-positives Ergebnis. „Damit bestehe die Gefahr, dass Eltern sich aufgrund eines falschen Testergebnisses für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden“, warnt Heling. Zudem bestehe die Gefahr das andere schwere Chromosomenstörungen unerkannt blieben.

Literatur:
Screening for Chromosomal Abnormalities by First Trimester Combined Screening and Noninvasive Prenatal Testing, Kagan et al., 2014, Ultraschall in der Medizin, Online-Vorab-Veröffentlichung

Quelle: Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin
Internet: www.degum.de

Bild: Pixabay – Lizenz: Public Domain CC0

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